Journal algérien de biochimie et de génétique médicales
Volume 1, Numéro 4, Pages 44-50
2025-08-04

Diagnostic Cytogénétique Et Profil Clinique Du Syndrome De Turner: Expérience Du Laboratoire De Cytogénétique Du Centre Pierre Et Marie Curie Alger



Auteurs : Ait Abdelkader Belaid . Ould Bessi Nadia . El Mehdaoui Meriem Achraf . Aberane Karima . Sidi Said Tania . Fadel Ouidad . Mersellab Karima . Amarouch Kenza .

Résumé

Introduction : Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique due à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X. Un diagnostic précoce est essentiel pour améliorer la prise en charge des patientes. Notre étude visait à démontrer l'importance de la cytogénétique dans le diagnostic du ST et à dresser le profil épidémiologique et clinique des patientes. Matériel et Méthodes : Il s'agit d'une étude descriptive à recrutement prospectif menée au laboratoire de cytogénétique de l’établissement hospitalier spécialisé Pierre et Marie Curie d'Alger sur une période de quatre ans. Toutes les patientes adressées pour suspicion clinique de ST ont été incluses. Les prélèvements sanguins ont été analysés par caryotype standard et par la technique d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour rechercher des anomalies chromosomiques. Résultats : Sur 182 patientes (âge moyen 14,45 ans), le retard staturo-pondéral et l'aménorrhée étaient les principales causes de demande de caryotype. L'échographie abdominopelvienne a révélé des anomalies dans 97 % des cas, et l'échographie cardiaque dans 88 % des cas. Le dosage de la TSH a montré une hypothyroïdie dans 36 % des cas. Le test de Barr a indiqué un syndrome de Turner dans 92 % des cas, mais seulement 53 % des caryotypes ont confirmé ces résultats. Les anomalies chromosomiques les plus courantes étaient 45,X (55 %) et 45,X /46,XX (30 %). Conclusion : Cette étude souligne l'importance de la cytogénétique et des techniques avancées comme la FISH dans le diagnostic du ST. Le dépistage précoce et précis est déterminant pour l’amélioration de la prise en charge des patientes et la prévention des complications associées.

Mots clés

Syndrome de Turner ; cytogénétique ; FISH ; caryotype ; retard de croissance

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