JOURNAL ALGÉRIEN DE PHARMACIE
Volume 6, Numéro 1, Pages 89-92
2026-02-04
Le Porphobilinogène : Un Monopyrrole à La Rescousse Du Diagnostic
Auteurs : Hadj Said Lynda . Yargui Lyèce .
Résumé
Les porphyries sont des maladies métaboliques héréditaires dues à un déficit enzymatique de la biosynthèse de l’hème, entraînant l’accumulation de porphyrines ou de leurs précurseurs, responsables de manifestations cliniques variées. Nous rapportons le cas d’un enfant né en octobre 2019, issu de parents non consanguins, exploré de façon itérative pour une suspicion de maladie métabolique héréditaire. Les investigations successives ont permis d’exclure une maladie de Gaucher, une Mucopolysaccharidose et une Tyrosinémie héréditaire de type I. L’orientation vers une porphyrie héréditaire a conduit au dosage des porphyrines urinaires sur des urines de 24 heures. L’approche diagnostic par élimination a permis d’écarter les principales porphyries érythropoïétiques et hépatiques, et de retenir le diagnostic de porphyrie variegata, soulignant ainsi l’importance du raisonnement clinico-biologique dans le diagnostic différentiel des porphyries pédiatriques.
Mots clés
Porphobilinogène ; Porphyrine ; Porphyrie ; Porphyrie variegata
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