journal algérien de médecine
Volume 33, Numéro 1, Pages 17-19
2025-11-17
Le Syndrome De Waardenburg - A Propos D’un Cas
Auteurs : Omari Sarah .
Résumé
Le syndrome de waardenburg est une malformation occulo-dermato-auditive autosomique dominante à expression variable secondaire à une mutation du gène PAX3. Il s’agit d’une pathologie peu fréquente ; qui associe dans sa forme la plus typique une dystopie canthale, un élargissement de la base du nez, des troubles de la pigmentation et parfois une surdité neurosensorielle. Le syndrome de waardenburg est classé en 4 types selon l’expression clinique. Nous rapportons le cas de l’enfant B.B âgé de deux ans, sans antécédents familiaux particuliers, qui présente le syndrome de Waardenburg, chez qui le diagnostic a été découvert d’une manière fortuite, évoqué devant quatre critères cliniques dont deux majeurs l’hétérochromie irienne (des yeux verrons), et la surdité neurosensorielle et deux mineurs la dépigmentation cutanée et l’élargissement de la base du nez. Le syndrome de Waardenburg, est une pathologie rare, dont le pronostic socio-scolaire dépend de la précocité de la prise en charge, d’où l’intérêt du dépistage des surdités devant toute dyschromie. Cette prise en charge doit être multidisciplinaire associant pédiatre, Orl (implant cochléaire), orthophoniste et psychologue, généticien La prévention repose essentiellement sur le conseil génétique
Mots clés
dépigmentation cutanée ; surdité neurosensorielle ; dystopie canthale ; gène PAX3
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