journal algérien de médecine
Volume 25, Numéro 4, Pages 186-190
2017-08-31
Nosologie Et Classification Des Troubles Squelettiques Génétiques
Auteurs : Khenfri Mohamed . Othmani Marabout N. . Benhabiles Assya .
Résumé
Les troubles squelettiques génétiques ou maladies osseuses constitutionnelles couvrent un large champ de pathologies variées. Les tentatives de classification sont multiples. La dénomination était basée sur des critères variés, souvent partiels avec un manque d’uniformité et de définition précise. La nomenclature initiée en 1969 avait comme objectif principal la normalisation des termes utilisés dans les publications médicales afin de fournir une aide au diagnostic aux différents spécialistes. Cette nomenclature a connu plusieurs révisions. La classification initialement basée sur des critères morphologiques et radiologiques est devenue une classification hybride par l’intégration des données de la génétique et de la biologie moléculaire. Les troubles squelettiques génétiques ont été subdivisés en deux groupes : les ostéochondrodysplasies et les dysostoses. La révision de 2015 est caractérisée par la création d’autres groupes nosologiques. Dans les versions précédentes de la nosologie, les maladies similaires phénotypiquement mais différentes génétiquement ont été classées séparément. Cette distinction a été abandonnée. Le nombre total de pathologies a diminué de 456 à 436 pathologies mais le nombre de groupe est passé de 40 à 42 groupes avec 364 gènes identifiés.
Mots clés
Troubles squelettiques, Classification, Ostéochondrodysplasies, Dysostoses, Gènes.
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