journal algérien de médecine
Volume 33, Numéro 2, Pages 26-28
2025-12-16

Impact De La Cœlioscopie Vs échographie Dans L’évaluation Des Anomalies De Différenciations Sexuelles( Dsd) .

Auteurs : Benslimane Hammou .

Résumé

La différenciation sexuelle comprend l’ensemble des transformations qui vont intervenir chez l’embryon indifférencié, de l’établissement d’un sexe génétique déterminé lors de sa conception, jusqu’à la naissance d’un nouveau-né aux organes génitaux interne et externes exprimant un phénotype sexuellement différencié et non ambigu. La différenciation sexuelle dépend d’un ensemble de signaux cellulaires et hormonaux qui interagissent entre eux dans un ordre bien précis, encore mal défini. Une anomalie survenant à l’une ou l’autre de ces étapes peut entrainer un défaut de développement des organes génitaux et du tractus urinaire.Les disorders of sex development (DSD) ancienement appeler les ambiguïtés sexuelles représentent une discordance entre le sexe génétique ,le sexe gonadique (testicule ou ovaire), le sexe biologique (profil hormonale et moléculaire) et le sexe phénotypique, c'est-à-dire l’aspect des organes génitaux externes (OGE) et /ou des organes génitaux internes (OGI) Matériels et méthode : Etude rétrospective des malades ayant subi en même temps une exploration échographique et coelioscopique ,31 malades ont été recensé entre 2018 et 2022: 14 malades avec syndrome d’insensibilité partial aux androgène,2cas de dysgénésie testiculaire ,4 cas de syndrome de persistance de dérivées mulleriens,1 cas d’insensibilité complète aux androgènes,1 cas de 5αréductase , hypogonadisme hypogonadotrope dans 3 cas, aucun diagnostic n’a été établit dans 1cas ;et 1cas d’hyperplasie congénitale de la surrénale,2 cas de dysgénésie gonadique mixte a caryotype 45 xo/46xy,et 1cas de mosaïque 48xxyy/46xy. Un ovotestis DSD avec caryotype 46xx/xy.Tous les malades ont eu une exploration échographique avant l’exploration coelioscopique .Résultats :Les deux modalités ont identifié des dérivées mulleriennes dans 5cas (17 %), dans 16 cas (51 %) les 2 examens ont permet d’affirmé l’absence de dérivées mulleriens, dans 10 cas il y avait une discordance entre l’échographie et la coelio-exploration dont l’échographie n’a pas réussi à mettre en évidence le dérivées mullériens dans 10 cas (32 %).Avec un test de KHI-deux a 0,047 significatif (inferieur a 0,05).Discussion :le rôle de la cœlioscopie dans l’évaluation des gonades intra-abdominale a été prouvé et la précision concernant l’aspect macroscopique et l’identification est nettement supérieure à l’échographie abdominal .Dans notre série, la cœlioscopie a permet a permet la visualisation de 6 streak gonades y compris 1 ovotestis VS aucune à l’échographie Conclusion : Il était clairement démontré dans notre étude que la chirurgie coelioscopique est sans danger pour divers procédures chez les patients DSD, la coelioscopie diagnostique est utile pour concevoir une stratégie chirurgicale thérapeutique pour la plupart des patients atteints d’anomalie de développement sexuelles, en confirmant l'anatomie interne des organes génitaux et la pathologie gonadique, l’attention doit être attiré pour diagnostiquer précisément la pathologie gonadique des ovotesticular DSD. D'autre part, la coelioscopie thérapeutique est une procédure précieuse pour traiter les patients DSD. Notre étude a démontré l’amplitude et la sensibilité des examens coelioscopique dans l’évaluation des patient DSD. Abstract : Sexual differentiation includes all the transformations that will occur in the undifferentiated foetus, from the establishment of a determined genetic sex during its conception, until the birth of a newborn with differentiated and unambiguous phenotype. Sexual differentiation depends on a set of cellular and hormonal signals that interact with each other in a very specific order, which is still poorly defined. An anomaly occurring at one or other of these stages can lead to a defect in the development of the genital organs and the urinary tract. Disorders of sex development (DSD) represent a discordance between the genetic sex, the gonadal sex (testis or ovary), biological sex (hormonal and molecular profile) and phenotypic sex.the appearance of the external genitalia and/or the internal genitalia .Materials and method: Retrospective study of patients who underwent ultrasound and laparoscopic exploration at the same time, 31 patients were identified between 2018 and 2022: 14 patients with partial androgen insensibility syndrome, 2 cases of testicular dysgenesis, 4 cases of persistence of Mullerian duct syndrome, 1 case of complete androgen insensibility syndrome to androgens, 1 case of 5α-reductase, hypogonadotropic hypogonadism in 3 cases, no diagnosis was established in 1 case; and 1 case of congenital adrenal hyperplasia, 2 cases of mixed gonadal dysgenesis with karyotype 45 xo/46xy, and 1 case of mosaic 48xxyy/46xy. A DSD ovotestis with 46xx/xy karyotype. All the patients had an ultrasound exploration before the laparoscopy exploration. Results: The two exam identified Mullerian duct in 5 cases (17%), in 16 cases (51%) the 2 methods allowed to assert the absence of Mullerian duct, in 10 cases there was a discrepancy between the ultrasound and the laparo-exploration of which the ultrasound failed to highlight the Mullerian duct in 10 cases (32 %). With a significant KHI-two test at 0.047 (less than 0.05). Discussion: the role of laparoscopy in the evaluation of intra-abdominal gonads has been proven and the precision concerning the macroscopic aspect and identification is clearly superior to abdominal ultrasound. In our series, laparoscopy allowed the visualization of 6 streak gonads including 1 ovotestis VS none on ultrasound Conclusion: It was clearly demonstrated in our study that laparoscopic surgery is safe for various procedures in DSD patients, diagnostic laparoscopy is helpful in designing a therapeutic surgical strategy for most patients with abnormal sexual development, by confirming internal genital anatomy and gonadal pathology, Caution should be drawn to accurately diagnosis of the gonadal pathology of ovotesticular DSD. On the other hand, therapeutic laparoscopy is a valuable procedure for treating DSD patients. Our study demonstrated the amplitude and sensitivity of laparoscopic examinations in the evaluation of DSD patients.

Mots clés

Key words: DSD, Mullerian duct, ultrasound, laparoscopy. ; DSD, dérivés mulleriens, échographie, cœlioscopie.