journal algérien de médecine
Volume 31, Numéro 1, Pages 14-16
2023-03-24

Genotype Erythrocytaire Rare Avec Allo-immunisation Fœto-maternelle : Rapport D’un Cas



Auteurs : Bouzenda Kh, . Houar I, . Kebaili S. .

Résumé

Le diagnostic et la prise en charge des sujets qui expriment un phénotype érythrocytaire rare sont généralement compliqués, difficulté de procurer du sang compatible en cas de besoin transfusionnel, et une surveillance spécifique et rigoureuse en cas de grossesse. Nous rapportant le cas d’une patiente avec des antécédents obstétricaux d’une mort fœtal in-utéro, suivie d’une perte de deux nouveau-nés à 01 semaine et à 01 mois de vie, suite à la maladie hémolytique du nouveau née. Les explorations immuno-hématologiques ont montré qu’elle a développé un allo-anticorps anti-RH :18, et qu’elle exprime le phénotype RH :-18, L’étude en biologie moléculaire met en évidence deux allèles RHCE de type ceAR. En effet les mutations suivantes ont été mises en évidence, c.712A>G, c.733C>G, c.916A>G, à l’état homozygote, dans les exons 5 et 6 du gène RHCE. La patiente désire toujours avoir des enfants, Chose qui s’avère très difficile vu son phénotype exceptionnel.

Mots clés

Phénotype érythrocytaire rare, Maladie hémolytique du nouveau-né, Système Rhésus.

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