Algerian Journal of Health Sciences

Déficit Combiné En Facteurs V Et Viii : étude D’une Fratrie De Quatre Enfants

Auteurs : Kessal Fatma . Lechani Ourida . Drif Lynda . Cherifi Salsabila . Sismail Nedjma .

Résumé

Introduction : Le déficit combiné en facteurs V et VIII (F5F8D) est une coagulopathie héréditaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une diminution simultanée de l’activité des facteurs V (FV) et VIII (FVIII). Sa prévalence est estimée à 1/1 000 000, mais elle est plus fréquente dans les régions à forte consanguinité. Objectifs : Rapporter les données cliniques et biologiques d’une fratrie de quatre enfants atteints de F5F8D, issus d’un mariage consanguin de premier degré, et discuter les particularités diagnostiques et thérapeutiques de cette entité. Méthodes : Les quatre enfants (trois garçons, une fille, âgés de 11 à 32 ans) et leurs parents ont bénéficié d’un bilan d’hémostase standard (taux de prothrombine [TP], temps de céphaline activé [TCA], fibrinogène) et d’un dosage fonctionnel des facteurs de coagulation sur automate STA Compact MAX2. Résultats : Tous les enfants présentaient un TP bas et un TCA allongé, avec des taux de FV et de FVIII compris entre 17 % et 33 % (valeurs normales : 70 140 % pour le FV, 60 150 % pour le FVIII). Les autres facteurs (II, VII, X, fibrinogène) étaient normaux. Les deux parents avaient un profil de coagulation normal, confirmant le mode récessif. Les manifestations hémorragiques étaient modérées (épistaxis, ecchymoses post traumatiques). Conclusion : Cette observation illustre la présence d’un F5F8D chez les quatre enfants d’une même fratrie, soulignant l’importance d’un bilan familial systématique en cas de consanguinité. L’absence de test génétique constitue une limitation, mais le diagnostic biologique couplé à l’enquête familiale permet une prise en charge adaptée et un conseil génétique approprié.

Mots clés

Déficit combiné en facteurs V et VIII, F5F8D, consanguinité, coagulopathie rare, hémostase.